Orak hücreli anemide hastalık bulguları genellikle doğumdan 6 ay sonra ortaya çıkar. Fötal hemoglobin dediğimiz Hemoglobin F bu aylara kadar kanda yüksektir. Azalınca genelde "el ayak" sendromu dediğimiz bir tablo ile hastalar pediatri servislerine başvururlar.
Ani başlayan klinik tablolar:
1-Ağrılı Kriz: Hastalığın en önemli ve klasik bulgusu "ağrılı kriz"dir. Hastalarda özellikle kemiklerle birlikte tüm vücudu, iç organları bile tutabilen inanılmaz şiddette ağrı olur. Hemen her hastada yılda 1-2 ağrılı kriz olabilir. Hastalığın şiddeti ile kriz sıklığı yakından ilişkilidir.
2-Hematolojik Kriz: Hastalarda genellikle ağrılı krizlerden bir tanesinde kan yıkılması anlamına gelen "Hemolitik" kriz olur. Orak Hücreli Anemi (OHA) bir hemolitik hastalıktır ve kronik kan yıkımı (hemoliz) zaten mevcuttur. Ancak enfeksiyon, az su içme, sıcak ve soğuk gibi nedenlerle bu kronik hemolize ağır bir hemoliz daha eklenebilir. Bunun sonucunda da hastalar derin kansızlık, sararma, idrar renginde sararma ile hastaneye başvurabililer.
Bir diğer hematolojik kriz ise kan üretiminin kemik iliğinde tamamen durması ya da azalmasıyla oluşan "aplastik kriz"dir. Sadece kırmızı küreler değil, beyaz küreler ve kan pulcukları da üretilemeyebilir. Bu duruma daha çok bazı virütik enfeksiyonların neden olduğu yönünde kanıtlar vardır.
"Megaloblastik" de bir diğer kriz durumudur. Kan üretimi ve yıkımı fazla olduğu için hammadde olarak tanımlayabileceğimiz B12 ve folik asit gibi vitaminlerin eksikliği söz konusudur. Bu durumda Orak Hücreli Anemiye (OHA) ek olarak bu vitaminlerin eksikliğine bağlı olarak ek bir anemi gelişebilir.
3-Ani Akciğer Sendromu : Orak Hücreli Anemi (OHA) hastalığında bir diğer önemli problem ani akciğer sendromu gelişmesidir. Hastalarda ciddi akciğer enfeksiyonu, ateş, balgam, nefes darlığı ve son derece ciddi bir tablo olan akciğer infiltrasyonu gelişebilir.
4-Priapizm: Ağrılı istemsiz ereksiyon bir diğer ciddi tablodur. Tedavi edilmediği takdirde erkeklerde iktidarsızlığa neden olabilir.
5-Dalak Sekestrasyonu: Özellikle çocuk yaşlarda görülen bir başka ciddi komplikasyondur. Orak Hücreli Anemi hastalarında dalak genellikle hasarlara bağlı olarak küçülmüştür. Buna "otosplenektomi" denir. Dalağın fonksiyonlarını yapamaması nedeniyle vücut özellikle bazı enfeksiyon türlerine karşı direç gösteremez.
Buna karşın bazı hastalarda da dalak aşırı büyük olur ve kendi içine kanar. Bu durum son derece ciddidir ve çok dikkatle izlenmesi gerekir.
Kronik evrede görülen komplikasyonlar:
1-Büyüme ve gelişme: Orak Hücreli Anemiye sahip kişiler normal kilo ve boyda doğarlar. Oraklaşma (Sickling) sendromu büyüme ve gelişmeyi etkiler. Kilo, boya göre daha fazla etkilenir. Büyüme ve gelişimde cinsiyet farkı yoktur. Puberte gecikir, adet normal popülasyona göre 2-3 yaş geç görülür. Erişkin dönemde boy normal veya normale yakın iken, kilo daha geride kalır. Bazı kişilerde hormonal eksiklikler gelişebilir. Kronik kan yıkımına bağlı olarak ortaya çıkan bazal metabolik hızdaki artış klio geriliğinden sorumlu tutulmuş, ancak tam olarak kanıtlanamamıştır.
2-Kemik ve eklem hastalığı: Kronik hemolitik anemilerde eritrositlerin fazla üretilmesi nedeniyle kemik iç kısmında genişleme ve dışta incelme olur. Bu değişiklikler en fazla kafatası kemiklerinde görülür. Orak Hücreli Anemide, talasemi major hastalığındaki kadar belirgin değildir. Omurgadaki omur gövdelerinin alt ve üst kısımları içe doğru çöker ve balık ağzı omur olarak adlandırılan tabloya neden olabilir.
Kemikteki küçük tıkanıklıklar, özellikle ilk 4 yaşta görülen el ve ayakların dış yüzünde şişlik ve ağrı ile karakterize el-ayak sendromundan, yetişkin döneminde ise deformitelerden sorumlu tutulmaktadır.
Bacak kemiği (Femur) başında bazen kılcal damar tıkanıklığı nedeniyle kemik dokusunda hasar (aseptik nekrozu) oluşabilir. Bu tablo Orak Hücreli Aneminin en önemli komplikasyonlarından biridir. Ağrı ve hareket kısıtlılığına yol açar. Bazı kişilerde kalça protezi takılması gerekebilir.
3- Santral sinir sistemi ile ilgili bozukluk: İnme, hastalığın en ciddi yan etkilerinden birisidir. İnme hikayesi olan çocuklarda hafiften orta dereceye kadar mental retardasyon, problem çözme ve dil öğrenmede azalma tespit edilmiştir. İnme hikayesi olmayan 6-14 yaş grubundaki çocuklarda santral sinir sistemine yönelik yapılan MRI tetkikleri ile % 17 oranında "sessiz damar tıkanıklıkları" tespit edilmiştir.
4- Kalp-Damar Sistemi: Orak Hücreli Anemi hastalığında kardiyovasküler sistem; kronik anemi, küçük pulmoner damarların tıkanıklığı ve kalp kaslarında aşırı demir birikmesi (hemosiderosiz) etkisinde kalır. Kronik hemolitik anemiyi kompanse etmek için oluşturulan yüksek kalp debisi kalp büyümesine yol açar. Akciğer atardamarlarında tıkanıklık, sağ ventrikül büyümesi ve yetmezliğine yol acabilir. Tekrarlayan kan transfüzyonlarının bir komplikasyonu olan kalpte demir birikimine bağlı olarak tedaviye dirençli kalp yetmezliğine ve değişik aritmilere yol açabilir.
Orak Hücreli Anemi hastalarının %70’inde elektrokardiyografi (EKG) anormaldir, ancak bulgular tanımlayıcı değildir (non-spesifik). Septal Q dalgaları ortaya çıkabilir. Ağrılı kriz esnasında sinüs taşikardisi saptanabilir. Ekokardiyografide (EKO), kalp boşluklarında genişleme, sol ventrikül hipertrofisi, sistolik ve veya diastolik fonksiyon bozukluğu saptanabilir.
5- Solunum Sistemi: Kronik akciğer hastalığı, tekrarlayan tıkanıklıklarla ve enfeksiyonla ilişkili olup, orta ve şiddetli derecede akciğer fonksiyon bozukluğu ile karakterizedir.
6- Karaciğer, Safra Kesesi ve Sindirim Sistemi: Karaciğerde büyüme 1 yaş civarında görülmeye başlar ve hayat boyu orta derecede bir büyüklük gözlenir. Karaciğerin akut genişlemesi orak hücrelerin birikmesine bağlı olabileceği gibi hepatik toplardamar tıkanıklığınada da bağlı olabilir. Kan transfüzyonuna bağlı viral hepatitler ve karaciğerde demir birikimi hastalığın diğer yan etkileridir.
Safra kesesinde bilirubin taşlarına sıklıkla rastlanır v yaş ile birlikte artar. Safra kesesindeki taşlar (kolelithiasis) abdominal kriz ile karışabilecek bulgulara yol açabileceği için seçici cerrahi ile safra taşlarının alınması (kolesistektomi)e önerilmektedir. Aksi halde taşlar enfekte olabilir. Orak Hücreli Anemide görülen karaciğer içindeki safra birikmesi (intrahepatik kolestazis) nadir görülen ancak ciddi bir komplikasyondur. Sağ üst kadranda ani başlayan ağrı, karaciğer büyümesi (hepatomegali), serum bilirubin seviyesinin 100 mg/dl seviyesini aşması ile karakterize, genelde ölümle seyreden bir klinik durumdur.
7- Böbrek: Orak Hücreli Anemi hastalarında basit bozukluklardan ciddi durumlara kadar geniş böbrek hasarları oluşabilir.
Orak Hücreli Anemi hastalarında en karakteristik özellik idrar konsantrasyon defektidir. Orak hücre nefropatili olguların % 50’de idrarda ağrısız kan hücreleri görülebilir. Orak hücre krizleri, oksijen azlığı, non-steroid anti-inflamatuvar ilaç kullanımı gibi nedenler böbreklerde hücre ölümüne yol açabilir. Tekrarlayan üriner enfeksiyonları da risk faktörü olabilir.
8- Göz: Retinal damarların tıkanıklığı ile neovaskülarizasyon (yeni damar oluşumu) ve arterio-venöz anevrizma oluşur. Neticede kanama, skar, retina dekolmanı ve körlük oluşabilir. Retinadaki değişiklikler başlangıçta oftalmoskop ile tam olarak değerlendirilemeyebilir.
9- Bacak ülseri: Kendiliğinden veya küçük travmalar neticesinde iç ve/veya dış malleol çevresinde olmak üzere bacak ülserleri ortaya çıkar.
"Ali Raif İlaç Sanayi koşulsuz katkılarıyla"