Hastalığın Nedeni

Orak hücreli anemi, kalıtsal bir kan bozukluğu olan orak hücre hastalığının bir şeklidir. Orak hücre hastalığında hemoglobinin beta zincirinin 6. sırasında bir nokta mutasyonu vardır. Bu değişiklik sonucunda bir aminoasit olan "glutamin" yerine bir başka aminoasit olan "valin" geçer. Son derece basit gibi görünen bu değişiklik anormal bir hemoglobin olan hemoglobin S oluşumuna neden olur.

Hemoglobin S taşıyan eritrositler, oksijenin normal düzeyde olduğu durumlarda görevlerini normal olarak yaparlar. Ancak oksijen miktarı düştüğünde "taktoid" olarak adlandırılan bir form oluşur ve eritrositin şekli bozulur. Bu şekil orağa benzetilmiştir. İngilizcede  "orak hücreli anemi "anlamına gelen " Sickle Cell Anemia" adı kullanılır.

Orak hücre anemisi olan kişiler hastalığı anne ve babalarından miras alırlar. Orak hücreli anemide, normal kırmızı kan hücrelerinin oluşmasına yardımcı olan gen mutasyona uğrar veya değişir. Mutasyona uğramış hemoglobin protein genini her iki ebeveynden miras alan kişilerde orak hücre anemisi vardır. Mutasyona uğramış geni bir ebeveynden miras alan kişilerde orak hücre özelliği bulunur.